Baby hat Angelman-Syndrom – Familie aus Kemnat will auf den seltenen Gendefekt aufmerksam machen
KEMNAT - Die kleine Vera ist ein richtiger Sonnenschein. Auf den ersten Blick sieht man ihr nicht an, wie viel sie in ihrem ersten Lebensjahr schon durchmachen musste. Unzählige Krankenhausaufenthalte hat die Kleine bereits hinter sich, sie lag sogar schon im Koma. Vera hat einen Gendefekt, der unter dem Namen Angelman-Syndrom bekannt ist. Ihre Eltern, Irene und Stefan Gaum, wollenauf diese seltene neurologische Krankheit aufmerksam machen. Aus Anlass des International Angelman Day am 15. Februar erzählt die Familie aus Kemnat (Gemeinde Steinhausen an der Rottum) ihre Geschichte. Vera liegt in ihrem Kinderwagen, nuckelt an ihrem Schnuller und lächelt auffällig viel. Wenn sie einen mit ihren blauen Augen ansieht, dann kann man kaum erahnen, wie viel Leid sie schon ertragen musste. Unzählige Stunden haben ihre Eltern schon um ihr Leben gebangt, doch Vera ist eine Kämpferin. „Mit ihrem Lächeln macht sie das alles wieder wett“, sagt Mutter Irene Gaum liebevoll. Denn eines haben die sogenannten Angelman-Kinder gemeinsam: Sie lächeln viel mehr als andere Menschen. Sie werden deshalb auch Engelskinder genannt, da Angel aus dem Englischen übersetzt Engel heißt.
Lebenslang auf Hilfe angewiesen
Dass die Diagnose bei Vera schon im Säuglingsalter gestellt wurde, ist sehr außergewöhnlich. „Normalerweise findet man das erst später heraus, wenn die Kinder größer werden und in ihrer Entwicklung nicht so weit fortgeschritten sind wie andere Kinder im selben Alter“, sagt die 32-jährige Mutter. „Für uns ist das Fluch und Segen zugleich.“ Ein Fluch, weil der Gendefekt nicht geheilt werden kann und Vera ihr ganzes Leben auf Hilfe angewiesen sein wird. Sie wird wohl nie sprechen, nur eingeschränkt oder gar nicht laufen können und immer auf dem Stand eines Kleinkinds bleiben. Nur eines wird ihr hoffentlich niemand nehmen können: ihr fröhliches Wesen. Nicht nur deshalb ist Vera ein Geschenk für Familie Gaum. „Wir sind sehr erleichtert und dankbar, dass wir jetzt schon wissen, was mit Vera los ist“, sagt Irene Gaum. Das erste halbe Jahr ihres Lebens verbrachte Vera in verschiedenen Krankenhäusern. Angefangen hatte alles damit, dass Vera beim Stillen nie satt wurde: „Sie konnte stundenlang trinken, dann bin ich auf die Flasche umgestiegen, und dann bekam sie davon plötzlich blaue Lippen, wir mussten sofort ins Krankenhaus“, erinnert sich die Mutter. „Die Ärzte haben festgestellt, Vera hat einen Hochdruck in der Lunge, ab da konnte sie ohne Sauerstoffgerät nicht mehr
sein.“ Schließlich bekam Vera eine Bronchiolitis, sie hatte Atemnot, keuchte und war so schwer krank, dass man sie ins Koma versetzen musste. „Es war der Horror, wir wussten nicht, ob sie jemals wieder aufwacht.“ Gemeinsam mit ihrem Mann war Irene Gaum ständig auf dem Wegzwischen Klinik und ihrem Zuhause. Auch die zwei Brüder von Vera, die mittlerweile vier und sechs Jahre alt sind, mussten versorgt werden. „Die Zeit war einfach nur schrecklich“, sagt die dreifache Mutter. „Die Ärzte wussten nicht, was sie hat, wir waren in Memmingen, in Ulm und in München.“ Durch Zufall sind sie im Memminger Klinikum auf einen Arzt gestoßen, der Angelman-Kinder kennt. „Wir waren erleichtert, als wir die Diagnose bekommen haben. Natürlich ist es schrecklich, zu wissen, dass unser Baby schwerstbehindert ist, aber so können wir wenigstens damit umgehen. Die Ungewissheit war das Schlimmste.“
3000 Angel in Deutschland
Irene und Stefan Gaum machen auch kein Geheimnis daraus: „Wir gehen sehr offen mit dem Thema um und würden die Krankheit gerne bekannter machen“, erzählt die junge Mutter. Bevor sie selbst betroffen war, kannte sie das Angelman-Syndrom ebenfalls nicht. „Es ist ein seltener Gendefekt. In Deutschland leben rund 3000 Angel.“ Was die Familie sehr beschäftigt ist der Fakt, dass Engelskinder eine ganz normale Lebenserwartung haben: „Das heißt, dass Vera uns vielleicht mal überlebt. Aber wer kümmert sich dann um sie?“ Das sind alles Fragen, die auf Familie Gaum noch zukommen. „Wir werden da reinwachsen müssen, jetzt ist Vera noch ein Baby, sie verhält sich fast so wie alle anderen Babys auch. In Zukunft wird sich das ändern.“ Ihre größte Angst sind die epileptischen Anfälle, die drei von vier Engelskinder bekommen können. „Aber auch das schaffen wir.“ Es ist die positive Einstellung, die Familie Gaum besonders macht: „Wie könnten wir auch nicht glücklich sein, wenn Vera uns immer so anstrahlt“, sagt die Mutter. „Sie weiß nicht, wie die Welt anders sein könnte, das bewundere ich sehr an ihr, sie ist immer fröhlich.“
Gendefekt ist nach Kinderarzt benannt
Harry Angelman, ein britischer Kinderneurologe, hat das Syndromerstmals 1965 beschrieben. Es ist die Folge einer angeborenen seltenen genetischen Veränderung im Bereich des Chromosom 15. Im Schnitt tritt es bei einem von 30 000 Neugeborenen auf. Charakteristisch für das Angelman Syndrom ist eine starke Verzögerung der körperlichen und geistigen
Entwicklung und das Ausbleiben von Sprache. Die geistige Entwicklung der meisten Betroffenen erreicht in etwa den Stand von Kleinkindern. Sie bedürfen auch als Jugendliche oder Erwachsene ständiger Betreuung, weil sie sich nicht selbst versorgen und Gefahren nicht erkennen können. Drei von vier Angelman-Kindern leiden unter epileptischen Anfällen. Unbehandelt bergen diese ein ständiges Verletzungsrisiko, da sie beispielsweise mitten aus der Bewegung heraus zu Stürzen führen. Eine Aussicht auf Heilung besteht bislang nicht. Menschen mit Angelman-Syndrom haben eine normale Lebenserwartung. Durch ihr überdurchschnittlich häufiges Lachen sind Angelman-Kinder sehr fröhliche Menschen. (Quelle: Angelman e. V., München)
Weitere Infos über den Verein gibt es online unter www.angelman.de oder per E-Mail an Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!. Spenden können Interessierte auf folgendes Konto: Angelma Verein, + Sparkasse Elbe-Elster, IBAN: DE94180510003110205172.
Text: Schwäbische Zeitung, Biberach - Tanja Bosch